Definisi
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 800-900 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Etlologi
Penyebab dan Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
- Non Disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi)
- Translokasi kromosom 21 dan 15
- Postzygotic non disjunction (Mosaicism)
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional) adalah :
- Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
- Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
- Infeksi dan Kelainan Kehamilan
- Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
- Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
- Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
Manifestasi Klinis
- Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
- Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
- Sutura Sagitalis Yang Terpisah
- Fisura Palpebralis Yang Miring
- Jarak Yang Lebar Antara Kaki
- Fontanela Palsu
- “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
- Hyperfleksibilitas
- Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
- Bentuk Palatum Yang Abnormal
- Hidung Hipoplastik
- Kelemahan Otot Dan Hipotonia
- Bercak Brushfield Pada Mata
- MulutTerbuka Dan LidahTerjulur
- Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sebelah Dalam
- Single Palmar Crease PadaTangan Kiri Dan Kanan
- Jarak Pupil Yang Lebar
- Oksiput Yang Datar
- Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
- Bentuk/Struktur Telinga Yang Abnormal
- Kelainan Mata,Tangan, Kaki, Mulut, sindaktili
- Mata Sipit
Pemeriksaan penunjang
- Pemeriksaan fisik penderita
- Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom +XX atau 46 autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
- Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
- ECG (terdapat kelainan jantung)
- Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD
- Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
- Penentuan aspek keturunan
- Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 th keatas.
- Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
Penatalaksanaan
Anak yang mengalami kelainan sindrom down, umumnya memiliki kecerdasan (IQ) rendah yaitu dibawah 30. Akan tetapi, saat ini dengan deteksi dini serta terapi stimulasi yang diberikan secara teratur dan intensif, kecerdasan anak yang menderita sindrom down dapat diperbaiki hingga subnormal antara 70-90. bahkan harapan untuk memiliki IQ normal yaitu lebih dari 90 kini dimungkinkan, meskipun untuk menjadi pandai (IQ lebih dari 110) masih mustahil.
Terapi Stimulasi
Untuk merangsang perkembangan IQ anak penderita sindrom down, terapi stimulasi diberikan dengan melatih gerakan-gerakan motorik anak sejak usia dini. Latihan tersebut dapat dilakukan sendiri oleh anak dan dapat dibantu oleh ahli fisioterapi. Melalui gerakan-gerakan motorik itu perkembangan saraf dirangsang sehingga bisa mempengaruhi perkembangan saraf dan otaknya.
Permainan
Permainan dapat membantu pemahaman anak-anak mengenai kehidupan. Melalui permainan juga, anak dengan sindrom down akan berupaya memahami hubungan saling terkait.
- Permainan selidik dan jelajah
- Terkait pada semua benda
- Mengintip dan mengambil objek
- Memutar dan menggosok objek pada permukaan lantai untuk melumat apa yang terjadi
- Merangkak dan berlatih serta berkeinginan membuka lemari, laci, bakul, atau kotak.
- Permainan membina dan kognitif
Misalnya mencantumkan gambar berdasarkan corak, bentuk dan warna
- Permainan sosial
- Tertawa apabila digelitik
- Bermain sembunyi-sembunyi
- Permainan khayalan
- Berpura-pura menjadi orang lain dalam suasana berbeda
- Bermain masak-masak
- Permainan merangsang pergerakan otot
Berlari, melompat, memanjat, dan menari
- Permainan bahasa
- Meniru gaya bicara
- Menyanyi
Yang Perlu Diperhatikan OrangTua dengan Anak Sindrom Down
- Ciptakan lingkungan yang tenang dan rawat dengan kasih sayang, ini dapat merangsang penerimaan pembelajaran lebih cepat
- Alat permainan perlu disesuaikan dengan tehnik pengajaran dan variatif untuk menghindari kebosanan.
- Anak sindrom down perlu merasa dilindungi dan disayangi dan diterima keluarga serta masyarakat. Ini membantu membentuk image diri positif dan mendorong mereka belajar.
- Disiplin perlu diterapkan pada usia dini. Ajarkan mereka mana tingkah laku yang dibenarkan dan tidak dibenarkan.
- Beri pujian pada setiap kemajuan yang dicapai anak.
- Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu.
- Jangan biarkan anak sindrom down sendirian, kecuali dengan permainan yang mereka senangi.
Masalah Yang Lazim Muncul
- Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas perkembangan kromosom, kelainan fisik.
- Resiko infeksi b.d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
- Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
- Defisiensi pengetahuan (orang tua) b.d perawatan anak syndrom down.
Discharge Planning
- Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down
- Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “gene targeting “atau dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan
- Pencegahan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
- Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).
DAFTAR PUSTAKA :
Tidak ada komentar:
Posting Komentar